Bioinformatiker till Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS)

Vill du utveckla bioinformatiska analysflöden och bidra till precisionsmedicin? Då kan du vara den bioinformatiker vi söker till Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS) vid Karolinska Universitetssjukhuset!

Du erbjuds

Vi erbjuder ett kreativt och varierat jobb som bioinformatiker i en inspirerande miljö fylld av kompetens och nyfikenhet vid Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS), Karolinska Universitetssjukhuset i Solna. CMMS är ett specialistlaboratorium för utredning av patienter med misstänkta sällsynta sjukdomar i någon av de kemiska reaktionerna i kroppens metabolism. Patienter från hela landet remitteras till CMMS för utredning. Det rör sig om en stor grupp olika sjukdomar med vitt skilda symtom som ofta är behandlingsbara, förutsatt att diagnos ställs och behandling sätts in före permanenta skador.

Vi använder helgenomsekvensering i kombination med RNA-sekvensering och avancerade biokemiska analyser för diagnostik av patienter. Vid CMMS genomförs också den rikstäckande screeningen av nyfödda för medfödda ämnesomsättningssjukdomar med det så kallade PKU-provet.

Våra analyser är i utvecklingens framkant och bidrar till att allt fler patienter får en korrekt diagnos och behandling.

Självklart får du också ta del av våra generella förmåner som Karolinska Universitetssjukhuset erbjuder dig.

Om tjänsten

CMMS är en medicinsk enhet som tillhör funktionen Medicinsk Diagnostik Karolinska (MDK). Vi ligger i frontlinjen i införandet av precisionsmedicin i sjukvården och är med i Genomic Medicine Center Karolinska-rare diseases (GMCK-RD) som är ett samarbete mellan flera medicinska enheter på Karolinska Universitetslaboratoriet och Clinical Genomics-faciliteten vid Science for Life Laboratory (SciLifeLab).

Tjänsten är en spännande möjlighet för dig som vill bidra aktivt till den framväxande precisionsmedicinen genom att vidareutveckla bioinformatiska analysflöden. Du kommer att vara placerad på CMMS i Solna. Vi erbjuder en fartfylld interdisciplinär miljö där du arbetar tillsammans med läkare, molekylärbiologer, genetiker, biokemister och forskare för att snabbt ställa rätt diagnos för patienter från hela landet och för att se till att verksamheten hela tiden ligger i den internationella framkanten. Du kommer även att arbeta nära Clinical Genomics-faciliteten vid SciLifeLab och interagera med deras team av bioinformatiker, systemutvecklare, IT experter och forskare. Tillsammans jobbar vi aktivt med att vidareutveckla genomiken, och med att skapa lösningar för att integrera genomdata med andra datatyper.

De bioinformatiska analysflödena och den programvara vi utvecklar är med öppen källkod.

Utöver diagnostik av patientprover bedriver vi omfattande utvecklingsarbete och forskning.

Vi söker dig som

Vi söker dig som har examen inom life science och erfarenhet av utveckling av bioinformatiska analysflöden inom området storskalig DNA och RNA sekvensering (NGS).

Du har ett brinnande intresse för bioinformatik, för att arbeta med avancerade genomikanalyser inom området precisionsmedicin. Det finns möjlighet att utforma tjänsten utifrån dina kompetenser och intresseområden.

I rollen ingår att:

• Utveckla bioinformatiska analysflöden
• Utvärdera nya analysverktyg
• Delta i analys av patientprover inkluderande flera pågående forskningsprojekt och kliniska implementationsprojekt
• I samarbete med systemutvecklare samt externa samarbetspartners utveckla informatiklösningar för klinisk tolkning av genomik och transkriptomikdata

Vi kommer lägga stor vikt vid personlig lämplighet.

Kvalifikationer

Krav:

• Examen inom relevant life science ämnesområde
• Utmärkta kunskaper i bioinformatik inom genomik och storskalig DNA/RNA-sekvensering (NGS)-analys
• Mycket goda programmeringskunskaper i Python eller R
• Erfarenhet av arbete i linuxmiljö
• Erfarenhet av arbete i HPC system, gärna med SLURM
• Mycket goda kunskaper i engelska i både tal och skrift 

Meriterande:

• Disputerad inom relevant life science ämnesområde
• Erfarenhet av arbete i Nextflow
• Erfarenhet av arbete med system för versionskontroll (tex git)
• Erfarenhet av att leverera strukturerad kod
• Erfarenhet av arbete med Docker/Singularity/Podman teknologier
• Erfarenhet av arbete i molninfrastrukturer (t ex Azure, AWS, GCP)
• Erfarenhet av klinisk bioinformatik

Om rekryteringsprocessen

Urval och intervjuer kan komma att ske fortlöpande under ansökningstiden.

Varmt välkommen med din ansökan - Tillsammans är vi Karolinska!