Funktion Medicinsk Diagnostik Karolinska, ME Klinisk genetik och CMMS

Vi erbjuder
Klinisk Genetik och CMMS är en medicinsk enhet, med två sektioner Klinisk genetik och CMMS, som tillhör funktionen Medicinsk Diagnostik Karolinska (MDK). Våra analyser är i utvecklingens framkant och bidrar till att fler patienter får en korrekt diagnos.

Vi erbjuder ett givande och varierat jobb vid Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS) vid Karolinska Universitetssjukhuset i Solna, som är ett specialistlaboratorium för utredning av patienter med en misstänkt ärftlig rubbning i någon av de kemiska reaktionerna i kroppens metabolism. Vid CMMS genomförs också den rikstäckande screeningen av nyfödda för medfödda ämnesomsättningssjukdomar med det så kallade PKU-provet.

Vi använder molekylärbiologiska och biokemiska analyser för diagnostik av patienter. Laboratoriet är i en fas av snabb utveckling där analys av helgenomsekvenseringsdata har blivit standard medan analyser som transkriptom sekvensering (RNAseq) och digital droplet PCR (ddPCR) är på god väg att implementeras.

Om tjänsten
Du kommer att vara placerad på enheten DNA & Cell. Patienter från hela landet remitteras till CMMS för en genetisk utredning där misstanken är en medfödd ämnesomsättningsdefekt. Det rör sig om en stor grupp olika sjukdomar med vitt skilda symtom som ofta är behandlingsbara, förutsatt att diagnos ställs och behandling sätts in före permanenta skador. Många av dessa patienter undersöks med helgenomsekvensering där själva sekvenseringen utförs i vårt samarbetslab Clinical Genomics, SciLifeLab men granskning av data genomförs på CMMS av våra molekylärbiologer och specialistläkare. CMMS har flera olika in silico genpaneler och därmed granskar vi bara de gener som är kopplade till en viss sjukdom. Alla fynd verifieras på CMMS med Sanger sekvensering av DNA och/eller MLPA. Dessutom använder vi rutinmässigt andra molekylärbiologiska metoder såsom Southern blotting, RFLP och analys av mRNA.

På cellabbet tar vi emot hudbiopsier från patienter för odling av fibroblaster som kan användas för metabola studier, enzymbestämningar och molekylära analyser. Odling av andra celltyper som amniocyter och myoblaster kan förekomma.

Huvuddelen av ditt arbete är diagnostik av patientprover men vi bedriver även en hel del utvecklingsarbete och forskning.

Vi söker
Vi söker dig som har gedigen erfarenhet av arbete med molekylärbiologiska tekniker och en bakgrund inom genetik. Som molekylärbiolog på CMMS är det viktigt med ett gott samarbete med våra biomedicinska analytiker, bioinformatiker och specialistläkare. Vi lägger stor vikt vid dina personliga egenskaper och att du är noggrann. Vi förväntar oss även att du är van att självständigt söka information genom att läsa vetenskapliga publikationer och söka på olika databaser på internet.

Vi arbetar utifrån Karolinska Universitetssjukhusets värderingar - Ansvar, Helhetssyn och Medmänsklighet - vilka är självklara i din yrkesroll.

Kvalifikationer
Krav:

  • Disputerad inom cell- och molekylärbiologi eller motsvarande.
  • Goda kunskaper i svenska och engelska språket, både skriftligt och muntligt.

Meriterande:

  • Bred erfarenhet av arbete med molekylärbiologiska metoder och metodutveckling.

Urval och intervjuer sker fortlöpande och tjänsten kan komma att tillsättas innan sista ansökningsdag.

För att din ansökan ska vara komplett ska den innehålla:
1. Personligt brev
2. CV

Anställningsform Tillsvidareanställning
Anställningens omfattning Heltid
Tillträde Enligt överenskommelse
Löneform Månadslön
Antal lediga befattningar 1
Sysselsättningsgrad 100%
Ort Solna
Län Stockholms län
Land Sverige
Referensnummer 2022/50
Kontakt
  • Nicole Lesko, 08-51771457
Facklig företrädare
  • Naturvetarna, Leif Karlsson, leif.e.karlsson@regionstockholm.se
Publicerat 2022-01-05
Sista ansökningsdag 2022-02-06

Tillbaka till lediga jobb