Funktion Medicinsk Diagnostik Karolinska, ME Klinisk genetik och CMMS

Vi erbjuder
Klinisk Genetik och CMMS är en medicinsk enhet med två sektioner; Klinisk genetik och CMMS, som tillhör funktionen Medicinsk Diagnostik Karolinska (MDK). Vi ligger i frontlinjen i införandet av precisionsmedicin i sjukvården, genom ett nära samarbete med Clinical Genomics-faciliteten vid Science for Life Laboratory (SciLifeLab).

Vi erbjuder ett kreativt och varierat jobb som bioinformatiker i en inspirerande miljö fylld av kompetens och nyfikenhet vid Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS), Karolinska Universitetssjukhuset i Solna. CMMS är ett specialistlaboratorium för utredning av patienter med misstänkta sällsynta sjukdomar i någon av de kemiska reaktionerna i kroppens metabolism. Patienter från hela landet remitteras till CMMS för utredning. Det rör sig om en stor grupp olika sjukdomar med vitt skilda symtom som ofta är behandlingsbara, förutsatt att diagnos ställs och behandling sätts in före permanenta skador.

Vi använder helgenomsekvensering i kombination med RNA-sekvensering och avancerade biokemiska analyser för diagnostik av patienter. Vid CMMS genomförs också den rikstäckande screeningen av nyfödda för medfödda ämnesomsättningssjukdomar med det så kallade PKU-provet.

Våra analyser är i utvecklingens framkant och bidrar till att allt fler patienter får en korrekt diagnos och behandling.

Om tjänsten
Tjänsten är en spännande möjlighet för dig som vill bidra aktivt till den framväxande precisionsmedicinen genom att vidareutveckla bioinformatiska analysflöden. Du kommer att vara placerad på CMMS i Solna. Vi erbjuder en fartfylld interdisciplinär miljö där du arbetar tillsammans med läkare, molekylärbiologer, genetiker, biokemister och forskare för att snabbt ställa rätt diagnos för patienter från hela landet och för att se till att verksamheten hela tiden ligger i den internationella framkanten.

I rollen ingår att:

  • Utveckla bioinformatiska analysflöden
  • Utvärdera nya analysverktyg
  • Delta i analys av patientprover inkluderande flera pågående forskningsprojekt och kliniska implementationsprojekt
  • I samarbete med systemutvecklare samt externa samarbetspartners utveckla informatiklösningar för klinisk tolkning av genomik och transkriptomikdata.

Du kommer även att arbeta nära Clinical Genomics-faciliteten vid SciLifeLab och interagera med deras team av bioinformatiker, systemutvecklare, IT-experter och forskare. Tillsammans jobbar vi aktivt med att vidareutveckla genomiken, och med att skapa lösningar för att integrera genomdata med andra datatyper.

De bioinformatiska analysflöden och den programvara vi utvecklar är med öppen källkod (https://github.com/Clinical-Genomics/).

Utöver diagnostik av patientprover bedriver vi omfattande utvecklingsarbete och forskning. Det finns möjlighet att till viss del forma tjänsten utifrån dina kompetenser och intresseområden.

Vi söker
Vi söker dig som har examen inom life science och erfarenhet av utveckling av bioinformatiska analysflöden inom området storskalig DNA och RNA sekvensering (NGS). Du har ett brinnande intresse för bioinformatik, för att arbeta med avancerade genomikanalyser inom området precisionsmedicin. 

För att bli framgångsrik i rollen ser vi att du är en ansvarskännande och målfokuserad person. Du har en positiv attityd och ett lösningsorienterat förhållningssätt. Det är viktigt att du trivs med och är bra på att arbeta i team och att du som person bidrar till interna och externa samarbeten. Vi kommer lägga stor vikt vid personlig lämplighet.

Kvalifikationer
Krav:

  • Examen inom relevant life science ämnesområde
  • Utmärkta kunskaper i bioinformatik inom genomik och storskalig DNA/RNA sekvensering (NGS) analys
  • Mycket goda programmeringskunskaper i Python
  • Erfarenhet av arbete i linuxmiljö
  • Erfarenhet av arbete i HPC system, gärna med SLURM
  • Goda kunskaper i engelska.

Meriterande:

  • Disputerad inom relevant life science ämnesområde
  • Erfarenhet av arbete i Nextflow
  • Erfarenhet av arbete med system för versionskontroll (tex git)
  • Erfarenhet av dataanalys i R
  • Erfarenhet av att leverera strukturerad kod
  • Erfarenhet av arbete med Docker/Singularity/Podman teknologier
  • Erfarenhet av arbete i molninfrastrukturer (t ex Azure, AWS, GCP)
  • Erfarenhet av klinisk bioinformatic.

Varmt välkommen att söka!

För att din ansökan ska vara komplett ska den innehålla:
1. CV
2. Övriga bilagor (bilagor bifogas i förekommande fall)
- Personligt brev (frivilligt) 

Om rekryteringsprocessen

Urval och intervjuer sker fortlöpande. Provanställning kan komma att tillämpas i denna rekrytering. 

Anställningsform Tillsvidareanställning
Anställningens omfattning Heltid
Tillträde Enligt överenskommelse
Löneform Månadslön
Antal lediga befattningar 1
Sysselsättningsgrad 100%
Ort Solna
Län Stockholms län
Land Sverige
Referensnummer 2022/189
Kontakt
  • Anna Wedell, anna.wedell@ki.se
  • Henrik Stranneheim, henrik.stranneheim@scilifelab.se
Facklig företrädare
  • Leif Karlsson, Naturvetarna, leif.e.karlsson@regionstockholm.se
Publicerat 2022-01-12
Sista ansökningsdag 2022-01-27

Tillbaka till lediga jobb